Introducción: El carcinoma adrenocortical pediátrico es una neoplasia endocrina infrecuente y agresiva, con una incidencia menor a 0.5 casos por millón de niños. La mayoría son tumores funcionales, asociados a manifestaciones endocrinas como síndrome de Cushing o virilización. El tratamiento quirúrgico radical constituye el pilar terapéutico y principal factor pronóstico. Caso clínico: Se presenta el caso de un adolescente masculino de 13 años con cuadro de cefalea, edema de miembros inferiores e hipertensión severa. Al examen físico presentó facies cushingoide, obesidad central y edema con signo de Godet. Los estudios hormonales evidenciaron hipercortisolismo y elevación de DHEA-S. La tomografía contrastada mostró una masa suprarrenal izquierda heterogénea de 16.7 × 13.7 × 11.6 cm, con necrosis y calcificaciones, compatible con carcinoma adrenocortical funcional. Se realizó resección quirúrgica completa mediante laparotomía abierta, logrando exéresis total de una masa de 910 g, con áreas de necrosis extensa y ruptura capsular focal en el análisis anatomopatológico. Discusión: El diagnóstico precoz del carcinoma adrenocortical pediátrico continúa siendo un desafío debido a su baja frecuencia y presentación clínica variable. Los tumores mayores de 6 cm requieren abordaje abierto para disminuir el riesgo de ruptura capsular y diseminación tumoral. Factores como necrosis extensa, gran tamaño tumoral y ruptura capsular se asocian a peor pronóstico y necesidad de tratamiento adyuvante. Conclusiones: El carcinoma adrenocortical funcional debe sospecharse en pacientes pediátricos con síndrome de Cushing e imágenes suprarrenales de gran tamaño. La resección quirúrgica oncológica completa mediante laparotomía continúa siendo el tratamiento de elección y el principal determinante pronóstico. INTRODUCCION El Carcinoma adrenocortical es una neoplasia poco frecuente y altamente agresiva de las glándulas suprarrenales, con una incidencia anual global de 1 a 2 casos por cada millón de habitantes. En pediatría, es aún más raro, afectando a 0.2–0.38 casos por millón en menores de 20 años, su presentación clínica es muy variada y puede simular otras patologías. Aproximadamente el 60-90% de los casos pediátricos son funcionales, manifestándose comúnmente a través de la virilización o el síndrome de Cushing, otros síntomas incluyen dolor abdominal, no obstante, hasta en un 80% de los casos pueden ser asintomáticos en el momento del diagnóstico (1), Debido a su comportamiento agresivo, representa un desafío diagnóstico que exige un abordaje multidisciplinario e integral, además de estudios complementarios de laboratorio e imagenológicos y confirmación por anatomía patológica. La cirugía abierta es el tratamiento de elección. El carcinoma adrenocortical (CAC) es una neoplasia endocrina rara y altamente agresiva originada en la corteza suprarrenal, con una incidencia global estimada de 1–2 casos por millón de habitantes por año. En la población pediátrica constituye una entidad excepcional, con una incidencia aproximada de 0.2–0.38 casos por millón en menores de 20 años, presentando una distribución bimodal con mayor frecuencia en menores de 5 años y un segundo pico durante la adolescencia. A diferencia de los adultos, entre el 60% y 90% de los casos pediátricos corresponden a tumores funcionales, caracterizados por hipersecreción hormonal, principalmente de cortisol y andrógenos, lo que condiciona manifestaciones clínicas como síndrome de Cushing, virilización, hipertensión arterial, obesidad central y alteraciones metabólicas. (1) Diversos reportes y series clínicas internacionales coinciden en que la presentación clínica del CAC pediátrico es heterogénea y frecuentemente inespecífica, pudiendo simular patologías endocrinas, metabólicas o abdominales benignas, lo que retrasa el diagnóstico y favorece la progresión tumoral. Aunque el dolor abdominal y la presencia de masa palpable son hallazgos frecuentes en tumores avanzados, algunos pacientes permanecen asintomáticos hasta etapas tardías. Desde el punto de vista radiológico, las lesiones suelen presentarse como masas suprarrenales de gran tamaño, heterogéneas, con áreas de necrosis, hemorragia y calcificaciones, características asociadas a comportamiento maligno y peor pronóstico. El manejo del carcinoma adrenocortical requiere un abordaje multidisciplinario que integre evaluación clínica, perfil hormonal, estudios de imagen avanzados y confirmación anatomopatológica. Actualmente, la resección quirúrgica completa mediante cirugía abierta constituye el tratamiento de elección y el principal factor pronóstico de supervivencia, especialmente en tumores mayores de 6 cm o con sospecha de invasión local, donde el abordaje laparoscópico incrementa el riesgo de ruptura capsular y diseminación peritoneal. En este contexto, presentamos el caso de un adolescente con carcinoma adrenocortical funcional, destacando sus manifestaciones clínicas, hallazgos imagenológicos, manejo quirúrgico y consideraciones pronósticas, con el objetivo de contribuir al reconocimiento temprano y al adecuado abordaje terapéutico de esta rara entidad en edad pediátrica. CASO CLINICO Anamnesis y Examen Físico: Paciente masculino de 13 años, procedente de Achacachi, La Paz, transferido por un cuadro clínico de 2 meses de evolución con cefalea y aumento de volumen en miembros inferiores. Al ingreso, presentó un peso de 78.3 kg, talla de 162 cm e hipertensión severa (180/115 mmHg). Al examen físico, destacaba un rostro abotagado (cara de llena), obesidad central y edemas con signo de Godet (+++) en extremidades inferiores, hallazgos compatibles con un síndrome cushinoide. Pruebas Complementarias: Los laboratorios mostraron policitemia (Hb 180 g/L), hiperglucemia (134 mg/dL) e hipoalbuminemia (3.1 g/dL)4. El perfil hormonal reveló niveles elevados de cortisol (27.3 ug/dL) y DHEA-S (428 ug/dL). Inmunología: determinación AND por método de quimioluminscencia, 72.5 ng/mL; hormonas: determinación Co am por método de quimioluminscencia 27.3 ug/dL; ACTH am 21.7 pg/mL; testosterona 0.6 nmol/L; DHEA – S 428 ug/dL. Se realizó a su ingreso una ecografía renal y de vías urinarias, así mismo, de glándulas suprarrenales, la primera sin alteraciones, y en la segunda observando en topografía adrenal izquierda lesión sólida, lobulada, con efecto de masa locorregional, a predominio hipoecoica que desplaza riñón izquierdo hacia lateral mide 12.8 x 13.5 x 9.8 cm con volumen de 893 cc. Para complementar dicho estudio se realizó Tomografía abdominopelvica en fase contrastada, observando en topografía suprarrenal izquierda masa de bordes lobulados pero definidos, con imágenes hiperdensas irregulares (calcificaciones) de hasta 154 UH de atenuación y otras menores de 74 UH, además de imágenes irregulares hipodensas dispersas de hasta 35 UH, existe reforzamiento de finos septos en su interior, ejerce efecto de masa locorregional desplazando cola de páncreas hacia craneal y riñón izquierda hacia lateral y caudal. Desplaza el hilio vascular (vena y arteria) pero no los compromete, mide 16.7 x 13.7 x 11.6 cm (volumen de 1397 cc). (Fig. 1) El manejo quirúrgico del paciente se realizó de manera electiva mediante una resección quirúrgica total, considerada el paso diagnóstico y terapéutico principal ante la alta sospecha de malignidad y el tamaño de la masa. Se optó por una laparotomía mediante una incisión amplia media supra e infraumbilical. La elección de la cirugía abierta sobre la laparoscopía es fundamental en tumores mayores a 6 cm para minimizar el riesgo de ruptura capsular y diseminación peritoneal. Se identificó una masa suprarrenal izquierda gigante, sólida, lobulada y de aspecto irregular, con una red de neovascularización y el epiplón adherido a su estructura.Se realizó una omentectomía parcial y la liberación de adherencias, se procedió a la separación minuciosa de la masa de las estructuras vecinas, se logró la exteriorización de la masa y su resección total. Durante el acto quirúrgico se presentó un sangrado importante en napa del lecho quirúrgico, el cual fue controlado satisfactoriamente mediante técnicas de hemostasia, permitiendo finalizar el procedimiento sin más intercurrencias. Figura 2. a. Se observa, Macroscópicamente una masa tumoral gigante encapsulada, lobulada. Descripción de la Pieza Quirúrgica. Tras la cirugía, el estudio macroscópico e histopatológico reveló detalles técnicos críticos sobre la extensión de la lesión: dimensiones y peso, la masa extraída midió 18.1 x 13.5 x 9.5 cm y tuvo un peso de 910 gr. Aunque la masa estaba aparentemente encapsulada, se identificó un área esfacelada y una ruptura capsular en un sector de 5.5 x 2.5 cm3. La superficie era heterogénea, con extensas áreas de necrosis (40%), hemorragia y calcificaciones distróficas. DISCUSION El CAC pediátrico presenta picos de incidencia antes de los 5 años y después de los 10 años, siendo este caso representativo del segundo grupo etario 2, 10. Los síntomas hormonales, como los observados en este paciente, son claves para el diagnóstico temprano, ya que la mayoría de estos tumores en niños son productores de hormonas 9. El pilar fundamental del tratamiento es la cirugía con resección completa. Se recomienda enfáticamente el abordaje abierto (laparotomía) sobre la laparoscopía en tumores mayores a 6 cm o con sospecha de invasión, ya que la ruptura capsular intraoperatoria aumenta drásticamente el riesgo de recidiva y disminuye la supervivencia 7. En este caso, el tamaño de 16.7 cm y la ruptura parcial de la cápsula observada en patología subrayan la complejidad del manejo y la necesidad de un seguimiento estrecho 7,8. Factores como el tamaño tumoral, la invasión local y la necrosis extensa (40% en este paciente) son indicadores de un pronóstico que requiere valoración para tratamiento adyuvante con mitotano o quimioterapia 11. Asimismo, en contextos regionales específicos, la evaluación de la mutación germinal TP53 es relevante por su asociación con un comportamiento más agresivo 11. Epidemiología e Incidencia El carcinoma adrenocortical (CAC) es una neoplasia extremadamente infrecuente con una incidencia anual global de 0.5 a 2 casos por millón de habitantes1. En el grupo pediátrico (menores de 20 años), esta cifra se reduce drásticamente a 0.2 – 0.38 casos por millón1. Llama la atención que, aunque existe una predominancia femenina (relación 2.5–3.1 a 1) y el 75% de los casos suelen ocurrir antes de los 5 años, nuestro paciente se encuentra en el segundo pico de incidencia reportado: la adolescencia12. Presentación Clínica y Diagnóstico Hormonal A diferencia de los adultos, donde muchos tumores son no funcionales, entre el 80% y 90% de los casos pediátricos son funcionales3. La virilización (vello púbico precoz, acné, crecimiento del pene) y el síndrome de Cushing son las manifestaciones iniciales más comunes3. En este caso, la combinación de hipertensión severa (180/115 mmHg), obesidad central y niveles elevados de cortisol (27.3 ug/dL) y DHEA-S (428 ug/dL) confirmaron un hipercortisolismo endógeno que facilitó la sospecha diagnóstica temprana45. Criterios de Sospecha Imagenológica El diagnóstico por imagen (TC o RM) es vital. Se debe sospechar malignidad ante masas que presenten heterogeneidad, necrosis, hemorragia o calcificaciones3. Los criterios actuales sugieren que el CAC debe considerarse seriamente si el paciente tiene una edad menor a 5 años o mayor a 10 años, y si el tamaño tumoral supera los 8.5 cm2. La masa de nuestro paciente, de 16.7 cm y 1397 cc, excedía ampliamente estos parámetros, además de mostrar calcificaciones y áreas de necrosis de hasta 35 UH en la tomografía6. Manejo Quirúrgico: La Importancia del Abordaje Abierto La cirugía con resección completa es el pilar fundamental del tratamiento7. Existe un consenso crítico sobre la técnica: se debe preferir la laparotomía (cirugía abierta) frente a la laparoscopía en tumores mayores a 6 cm o con sospecha de invasión7. Esto se debe a que la ruptura capsular durante la cirugía se asocia con recaídas precoces y una caída drástica en la supervivencia7. En el caso presentado, se realizó una resección total mediante incisión media, priorizando la integridad de la masa para evitar la siembra peritoneal8. Factores Pronósticos y Anatomía Patológica El pronóstico de supervivencia a 5 años en estadios localizados (I y II) puede superar el 85%, siempre que la cirugía sea exitosa y sin ruptura7. Sin embargo, la presencia de factores como la necrosis tumoral extensa (40% en este paciente), el tamaño masivo, la invasión linfática y la ruptura capsular (observada en el área de 5.5 x 2.5 cm en el estudio histológico) son indicadores de alto riesgo que obligan a considerar tratamiento adyuvante910. En estos escenarios, el uso de mitotano y esquemas de quimioterapia (cisplatino, etopósido, doxorrubicina) es fundamental según protocolos internacionales como el ARAR033210. Consideraciones Genéticas Finalmente, no se debe obviar el componente genético, particularmente la mutación germinal TP53, que confiere un pronóstico más agresivo10. Debido a la relevancia diagnóstica y las implicancias familiares, se recomienda la evaluación genética en estos pacientes para una detección precoz en parientes cercanos10. Los carcinomas adrenales son raros, tienen una incidencia de 0.5 a 2 casos por cada millón de habitantes al año (2). El carcinoma adrenocortical infantil es un tumor maligno poco frecuente, con una incidencia anual estimada de 0.2 – 0.38 casos por millón de niños menores de 20 años (3) Aunque su incidencia es poca su comportamiento agresivo requiere un enfoque terapéutico precoz y multidisciplinario. La relación entre mujeres hombres es de 2.5 -3.1. aproximadamente el 75 % de los casos pediátricos se observan en los primeros 5 años. (2) Entre el 80 % y 90 % de los casos de carcinoma adrenocortical pediátrico son funcionales, es decir, producen hormonas. La mayoría de los niños presentan síntomas de virilización (como crecimiento de vello púbico precoz, agrandamiento del clítoris o del pene, acné, y aceleración del crecimiento). También pueden coexistir signos de síndrome de Cushing. Estos síntomas hormonales son, en la mayoría de los casos, la primera manifestación clínica, lo cual es clave para el diagnóstico temprano. (4)(5) Los estudios de imagen recomendados para el diagnóstico incluyen TC o RM de abdomen y TC de tórax. Los hallazgos de TC incluyen masa bien definida y con bordes invasivos, usualmente unilateral (bilateral 10% de los casos) áreas de necrosis, hemorragia, calcificaciones, reforzamiento variable, invasión venosa, metástasis a distancia. (2) El manejo quirúrgico del carcinoma adrenocortical en pediatría representa el pilar fundamental del tratamiento siendo la cirugía con resección completa, preferentemente por vía abierta para minimizar el riesgo de ruptura tumoral y diseminación peritoneal. La cirugía, cuando se realiza de forma adecuada y sin ruptura tumoral, puede garantizar tasas de supervivencia a 5 años superiores al 85 % en pacientes con enfermedad localizada (estadio I y II) (6). Desde el punto de vista técnico, se recomienda el abordaje quirúrgico abierto (laparotomía) frente a la laparoscopía, debido al riesgo incrementado de ruptura capsular y diseminación peritoneal que se ha asociado con las técnicas mínimamente invasivas, especialmente en tumores >6 cm o en presencia de invasión local. La ruptura tumoral intraoperatoria se relaciona con recaídas precoces y disminución significativa en la supervivencia general, por lo que su prevención es crítica (7) Otro aspecto fundamental a valorar es la disección de ganglios linfáticos retroperitoneales, recomendada en todos los casos con sospecha de extensión ganglionar. Esta técnica permite una estadificación más precisa y mejora la supervivencia global, como se observó en ARAR0332, donde su inclusión en el manejo quirúrgico se asoció con una disminución del riesgo de recurrencia (6) La invasión de la vena adrenal, vena cava, riñón adyacente y retroperitoneo es frecuente. los sitios mas comunes de la enfermedad metastásica son el hígado (60%), ganglios linfáticos regionales (40%), pulmones (40%), pleura, huesos y piel. (2) Sin embargo, el pronóstico se deteriora significativamente en presencia de factores adversos: edad > 4 años, tamaño tumoral mayor, invasión local, márgenes positivos, Ki-67 elevado (>15 %), puntuación de Weiss ≥ 6 o Wieneke alta (8) En estos casos es fundamental el tratamiento adyuvante con mitotano y quimioterapia (generalmente combinaciones de cisplatino, etopósido, doxorrubicina), tal como fue evidenciado en los protocolos GPOH-MET 97 y ARAR0332 (9) La genética, en particular la mutación germinal TP53, es otro pilar en el diagnóstico y manejo. Su presencia, frecuente en regiones como el sur de Brasil, se asocia con patrones específicos de tumor y con peor pronóstico Por ello, se sugiere la evaluación genética familiar, tanto por implicancias terapéuticas como para la detección precoz en parientes. (10) Según el punto de vista imagenológico, los tumores adrenales son los con menor frecuencia, sin embargo, el carcinoma adrenocortical debe ser sospechado frente a parámetros como: edad menor a 5 años o mayor a 10 años, el tamaño mayor a 8.5 cm, la heterogeneidad de la lesión con áreas de necrosis, hemorragia y calcificaciones, y entre las más severas las metástasis o invasión local. Como todo tumor en pediatría, la edad y sus características son sumamente importantes al momento del diagnóstico.